Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Ef við værum nasistar þá værum við ekki að skipta um kross“ Innlent Engin byssa reyndist vera í bílnum Innlent Dásamar ÁTVR og skýtur á lögreglustjóra Innlent „Sannarlega ekki eitthvað sem ég ætlaði að taka þátt í“ Innlent Kínverskt skip stórskemmt eftir árekstur við tundurspilli Erlent Ókyrrð að aukast en lítil hætta á ferðum Innlent Neitar að birta dómsskjöl og gagnrýnir Trump-liða fyrir blekkingarleik Erlent Boðar aðgerðir í þágu öryggis og fegrunar Washington D.C. Erlent Fer í þrjú útköll á dag: Sprenging í útköllum vegna veggjalúsar Innlent „Alvarlegar afleiðingar“ verði greiðsluþátttöku hætt Innlent Fleiri fréttir Margföld aðsókn í vökvagjöf: „Fólk er ekkert að gera þetta að gamni sínu“ Tilfelli alvarlegrar ókyrrðar gætu tvöfaldast vegna loftslagsbreytinga Óvenjuleg ákvörðun, holskefla kvartana og ókyrrð Upphaflegasta útgáfa Snorra-Eddu snýr heim eftir fjögurra alda útlegð Einnota plastvörur fái sérstaka merkingu „Sannarlega ekki eitthvað sem ég ætlaði að taka þátt í“ Stytta opnunartíma Seltjarnarneslaugar: „Er þetta það sem við viljum spara í?“ Ókyrrð að aukast en lítil hætta á ferðum Komu ferðamönnum í sjálfsheldu á Búlandstindi til aðstoðar Fylla í skörð reynslubolta Þurfti rannsóknarvinnu til að finna upplýsingar um bílastæðarukkun „Alvarlegar afleiðingar“ verði greiðsluþátttöku hætt Bráðabirgðaheimild veitt fyrir Hvammsvirkjun Fer í þrjú útköll á dag: Sprenging í útköllum vegna veggjalúsar „Ef við værum nasistar þá værum við ekki að skipta um kross“ Bílastæðamál, POTS, ókyrrð og íslenski hesturinn Engin byssa reyndist vera í bílnum Strætisvagnar rákust saman við Borgartún Hinn látni bandarískur ferðamaður á sextugsaldri Svara til saka eftir tvær vikur Dásamar ÁTVR og skýtur á lögreglustjóra Virkjanir í Skagafirði úr vernd í bið en Urriðafoss í nýtingu Meira að segja happ þegar frystihúsið brann Nýtt skilti komið upp og rauða ljósið mun loga oftar Tíu metra djúp hola í ísnum á vinsælli gönguleið „Eins og það væri verið að segja mér að ég ætti tvo mánuði eftir ólifað“ Tveir á sjúkrahús eftir rafskútuslys Missir mikilvægrar meðferðar, óánægja í Ísrael og sundkappinn sem tefst Leiðtogar Norðurlanda og Eystrasaltsins: Engin friður án aðkomu Úkraínu“ Einn handtekinn vegna gruns um íkveikju Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Ef við værum nasistar þá værum við ekki að skipta um kross“ Innlent Engin byssa reyndist vera í bílnum Innlent Dásamar ÁTVR og skýtur á lögreglustjóra Innlent „Sannarlega ekki eitthvað sem ég ætlaði að taka þátt í“ Innlent Kínverskt skip stórskemmt eftir árekstur við tundurspilli Erlent Ókyrrð að aukast en lítil hætta á ferðum Innlent Neitar að birta dómsskjöl og gagnrýnir Trump-liða fyrir blekkingarleik Erlent Boðar aðgerðir í þágu öryggis og fegrunar Washington D.C. Erlent Fer í þrjú útköll á dag: Sprenging í útköllum vegna veggjalúsar Innlent „Alvarlegar afleiðingar“ verði greiðsluþátttöku hætt Innlent Fleiri fréttir Margföld aðsókn í vökvagjöf: „Fólk er ekkert að gera þetta að gamni sínu“ Tilfelli alvarlegrar ókyrrðar gætu tvöfaldast vegna loftslagsbreytinga Óvenjuleg ákvörðun, holskefla kvartana og ókyrrð Upphaflegasta útgáfa Snorra-Eddu snýr heim eftir fjögurra alda útlegð Einnota plastvörur fái sérstaka merkingu „Sannarlega ekki eitthvað sem ég ætlaði að taka þátt í“ Stytta opnunartíma Seltjarnarneslaugar: „Er þetta það sem við viljum spara í?“ Ókyrrð að aukast en lítil hætta á ferðum Komu ferðamönnum í sjálfsheldu á Búlandstindi til aðstoðar Fylla í skörð reynslubolta Þurfti rannsóknarvinnu til að finna upplýsingar um bílastæðarukkun „Alvarlegar afleiðingar“ verði greiðsluþátttöku hætt Bráðabirgðaheimild veitt fyrir Hvammsvirkjun Fer í þrjú útköll á dag: Sprenging í útköllum vegna veggjalúsar „Ef við værum nasistar þá værum við ekki að skipta um kross“ Bílastæðamál, POTS, ókyrrð og íslenski hesturinn Engin byssa reyndist vera í bílnum Strætisvagnar rákust saman við Borgartún Hinn látni bandarískur ferðamaður á sextugsaldri Svara til saka eftir tvær vikur Dásamar ÁTVR og skýtur á lögreglustjóra Virkjanir í Skagafirði úr vernd í bið en Urriðafoss í nýtingu Meira að segja happ þegar frystihúsið brann Nýtt skilti komið upp og rauða ljósið mun loga oftar Tíu metra djúp hola í ísnum á vinsælli gönguleið „Eins og það væri verið að segja mér að ég ætti tvo mánuði eftir ólifað“ Tveir á sjúkrahús eftir rafskútuslys Missir mikilvægrar meðferðar, óánægja í Ísrael og sundkappinn sem tefst Leiðtogar Norðurlanda og Eystrasaltsins: Engin friður án aðkomu Úkraínu“ Einn handtekinn vegna gruns um íkveikju Sjá meira