Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ungur leikskólastarfsmaður grunaður um kynferðisbrot gegn barni Innlent Barnið lét foreldra sína vita af brotinu Innlent Stefán Kristjánsson er látinn Innlent Vonda veðrið færist í borgina og á Suðurland Veður „Stórfurðulegt“ að bjóða foreldrum ekki strax á fund Innlent Litlu mátti muna þegar ferðamaður svínaði fyrir hjón á Hellu Innlent Mætti í sovétbol til fundarins í Alaska Erlent Hjólhýsi hafa „sprungið“ á Holtavörðuheiðinni Innlent Segir eldislaxinn sannarlega eldislax: „Það eru þeirra mistök“ Innlent Foreldrar verði að halda ró sinni þegar kynferðisbrot eru rædd við börn Innlent Fleiri fréttir „Sprengingarnar eru að skemma húsin okkar“ Sveitastjórn Rangárþings ytra gefur út framkvæmdaleyfi fyrir Hvammsvirkjun Foreldrar verði að halda ró sinni þegar kynferðisbrot eru rædd við börn Vatnstjón á Kjarvalsstöðum og sautján öðrum stöðum Kynferðisbrot á leikskóla og tímamótafundur forseta Líkamsárás á borði lögreglu Hjólhýsi hafa „sprungið“ á Holtavörðuheiðinni Fíkniefnarannsókn á Raufarhöfn „langt frá því að vera lokið“ Segir eldislaxinn sannarlega eldislax: „Það eru þeirra mistök“ Segir undirverktaka ekki hafa látið vita af gatinu „Stórfurðulegt“ að bjóða foreldrum ekki strax á fund Litlu mátti muna þegar ferðamaður svínaði fyrir hjón á Hellu Barnið lét foreldra sína vita af brotinu Pólitískur refur og samningamaður mætast „Maður skilur ekki alveg hvernig á þessu stendur“ Spá því að vextir muni ekki lækka frekar á árinu Kynferðisbrot gegn barni til rannsóknar, leiðtogafundur og eldislax Netlaust í Ráðhúsinu vegna öryggisráðstafana Bíða þess enn að ráðherra svari neyðarkalli um mönnun Mannanafnanefnd: Nú má heita Kaleo Stefán Kristjánsson er látinn Ungur leikskólastarfsmaður grunaður um kynferðisbrot gegn barni Spá eldingum á Vesturlandi Þrír handteknir grunaðir um að hafa rænt mann „Hamfarir og ekkert annað“ 30 ára afmæli Blómstrandi daga í Hveragerði „Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði „Tærnar á manni krullast þegar maður sér svona“ Hundrað eldislaxar í Haukadalsá, ásakanir um samráð og blómlegt í Hveragerði Saka Storytel um að forgangsraða eigin efni á kostnað annarra Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Ungur leikskólastarfsmaður grunaður um kynferðisbrot gegn barni Innlent Barnið lét foreldra sína vita af brotinu Innlent Stefán Kristjánsson er látinn Innlent Vonda veðrið færist í borgina og á Suðurland Veður „Stórfurðulegt“ að bjóða foreldrum ekki strax á fund Innlent Litlu mátti muna þegar ferðamaður svínaði fyrir hjón á Hellu Innlent Mætti í sovétbol til fundarins í Alaska Erlent Hjólhýsi hafa „sprungið“ á Holtavörðuheiðinni Innlent Segir eldislaxinn sannarlega eldislax: „Það eru þeirra mistök“ Innlent Foreldrar verði að halda ró sinni þegar kynferðisbrot eru rædd við börn Innlent Fleiri fréttir „Sprengingarnar eru að skemma húsin okkar“ Sveitastjórn Rangárþings ytra gefur út framkvæmdaleyfi fyrir Hvammsvirkjun Foreldrar verði að halda ró sinni þegar kynferðisbrot eru rædd við börn Vatnstjón á Kjarvalsstöðum og sautján öðrum stöðum Kynferðisbrot á leikskóla og tímamótafundur forseta Líkamsárás á borði lögreglu Hjólhýsi hafa „sprungið“ á Holtavörðuheiðinni Fíkniefnarannsókn á Raufarhöfn „langt frá því að vera lokið“ Segir eldislaxinn sannarlega eldislax: „Það eru þeirra mistök“ Segir undirverktaka ekki hafa látið vita af gatinu „Stórfurðulegt“ að bjóða foreldrum ekki strax á fund Litlu mátti muna þegar ferðamaður svínaði fyrir hjón á Hellu Barnið lét foreldra sína vita af brotinu Pólitískur refur og samningamaður mætast „Maður skilur ekki alveg hvernig á þessu stendur“ Spá því að vextir muni ekki lækka frekar á árinu Kynferðisbrot gegn barni til rannsóknar, leiðtogafundur og eldislax Netlaust í Ráðhúsinu vegna öryggisráðstafana Bíða þess enn að ráðherra svari neyðarkalli um mönnun Mannanafnanefnd: Nú má heita Kaleo Stefán Kristjánsson er látinn Ungur leikskólastarfsmaður grunaður um kynferðisbrot gegn barni Spá eldingum á Vesturlandi Þrír handteknir grunaðir um að hafa rænt mann „Hamfarir og ekkert annað“ 30 ára afmæli Blómstrandi daga í Hveragerði „Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði „Tærnar á manni krullast þegar maður sér svona“ Hundrað eldislaxar í Haukadalsá, ásakanir um samráð og blómlegt í Hveragerði Saka Storytel um að forgangsraða eigin efni á kostnað annarra Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
„Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði