Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Virðist skipta máli hvaða stöðu fólk gegni Innlent Bæjarstjórinn einn á móti stækkun friðlýsingar Gróttu og Seltjarnar Innlent Logar í yfirgefnum bústað við Elliðavatn Innlent Sömdu um reglulegar samfarir í ár eftir sambúðarslit Innlent Sektuð um 23 þúsund krónur vegna tréspíramálsins Erlent Mótmæla banni gegn grænkera „pylsum“ og „hamborgurum“ Erlent „Eins og við séum komin aftur á 1. mars 1989“ Innlent Gróðurhúsalofttegundir ekki lengur skaðlegar samkvæmt Trump Erlent „Sprengjuflugvélar er ógnin sem við sjáum hér“ Innlent ICE dregur saman seglin í Minneapolis Erlent Fleiri fréttir Logar í yfirgefnum bústað við Elliðavatn Bæjarstjórinn einn á móti stækkun friðlýsingar Gróttu og Seltjarnar Líkamsárásir, þjófnaðir og fíkniefnabrot Virðist skipta máli hvaða stöðu fólk gegni Ósammála um að það sé kostur að vera formaður utan þings Tengslanet veikara og andleg líðan verri í dag en fyrir rýmingu „Sprengjuflugvélar er ógnin sem við sjáum hér“ „Eins og við séum komin aftur á 1. mars 1989“ Vinnur fallega muni úr íslenskum trjám ASÍ og SA telja stjórnvöld á villigötum Jákvæð skref hafi verið tekin í vinnuhópi um málefni Grænlands Forstjóri í beinni, herþotur og bjór á vellinum Stúlkan er fundin Skoða að leigja hótel til að létta undir með bráðamóttökunni Ingibjörg fljót að rífa upp boxhanskana Hækkuðu gjaldið í skugga stúdentamótmæla Bjórinn nú leyfður á vellinum Íhugar að bjóða fram til varaformanns Sömdu um reglulegar samfarir í ár eftir sambúðarslit Lýsa eftir bíl sem var stolið fyrir utan Landspítalann Rafmagnslaust á Siglufirði Ríkisfjármálaleg tímasprengja, mistök eða tímabært réttlætismál? Átta ára dómur Sigurðar Ragnars staðfestur Vísbendingar um gerviverktöku í geiranum Hálf-íslenskur hermaður hluti af sænsku herflugsveitinni Mikið svifryk þrátt fyrir rykbindingu Blikkuðu í klukkustundir vegna skaddaðs jarðstrengs Samtök atvinnulífsins höfðu betur í Félagsdómi Fékk „hjálp“ frá heilbrigðiseftirlitinu til að velja sig sjálfa Baráttan um formannsembætti Framsóknar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Virðist skipta máli hvaða stöðu fólk gegni Innlent Bæjarstjórinn einn á móti stækkun friðlýsingar Gróttu og Seltjarnar Innlent Logar í yfirgefnum bústað við Elliðavatn Innlent Sömdu um reglulegar samfarir í ár eftir sambúðarslit Innlent Sektuð um 23 þúsund krónur vegna tréspíramálsins Erlent Mótmæla banni gegn grænkera „pylsum“ og „hamborgurum“ Erlent „Eins og við séum komin aftur á 1. mars 1989“ Innlent Gróðurhúsalofttegundir ekki lengur skaðlegar samkvæmt Trump Erlent „Sprengjuflugvélar er ógnin sem við sjáum hér“ Innlent ICE dregur saman seglin í Minneapolis Erlent Fleiri fréttir Logar í yfirgefnum bústað við Elliðavatn Bæjarstjórinn einn á móti stækkun friðlýsingar Gróttu og Seltjarnar Líkamsárásir, þjófnaðir og fíkniefnabrot Virðist skipta máli hvaða stöðu fólk gegni Ósammála um að það sé kostur að vera formaður utan þings Tengslanet veikara og andleg líðan verri í dag en fyrir rýmingu „Sprengjuflugvélar er ógnin sem við sjáum hér“ „Eins og við séum komin aftur á 1. mars 1989“ Vinnur fallega muni úr íslenskum trjám ASÍ og SA telja stjórnvöld á villigötum Jákvæð skref hafi verið tekin í vinnuhópi um málefni Grænlands Forstjóri í beinni, herþotur og bjór á vellinum Stúlkan er fundin Skoða að leigja hótel til að létta undir með bráðamóttökunni Ingibjörg fljót að rífa upp boxhanskana Hækkuðu gjaldið í skugga stúdentamótmæla Bjórinn nú leyfður á vellinum Íhugar að bjóða fram til varaformanns Sömdu um reglulegar samfarir í ár eftir sambúðarslit Lýsa eftir bíl sem var stolið fyrir utan Landspítalann Rafmagnslaust á Siglufirði Ríkisfjármálaleg tímasprengja, mistök eða tímabært réttlætismál? Átta ára dómur Sigurðar Ragnars staðfestur Vísbendingar um gerviverktöku í geiranum Hálf-íslenskur hermaður hluti af sænsku herflugsveitinni Mikið svifryk þrátt fyrir rykbindingu Blikkuðu í klukkustundir vegna skaddaðs jarðstrengs Samtök atvinnulífsins höfðu betur í Félagsdómi Fékk „hjálp“ frá heilbrigðiseftirlitinu til að velja sig sjálfa Baráttan um formannsembætti Framsóknar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00