Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Staðfesta að samkomulag hafi náðst: Íran fagnar og segir Trump hafa gefist upp Erlent Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Innlent Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Innlent Lét Netanjahú heyra það í símtali þeirra: „Ég varð svo brjálaður“ Erlent Tólf fórust þegar flugvél hrapaði í Missouri Erlent Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Innlent Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent Friðarviðræður sagðar í uppnámi Erlent Dramatík í tveimur þáttum: Gervigreindarbóla og óður um yfirráð Erlent Fleiri fréttir Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Óskiljanlegt að ráðuneytið skoði bara stöðu námsgagna í stærðfræði Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Árekstur á Kársnesi Laus úr sjálfheldu eftir um fimm tíma strand Vill samfélagssáttmála vegna tómstundaiðkunar barna Hákarlaárás og fyrrverandi varaformaður Viðreisnar vonsvikinn Um 400 skjálftar hafa mælst í þéttri hrinu Sagnfræðirannsóknir, upptaka evru, menntakerfið og málefni barna Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Skjálfti í Bárðarbungu að stærð 4,8 Límdu efnin á fætur sína Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Fleiri hlynntir en andvígir samkvæmt nýrri könnun Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Krapvélar í yfirvinnu í góða veðrinu Bandaríkjastjórn lokar á aðgang erlendra ríkisborgara Áfall fyrir bæjarfélagið „Okkur er gert að vera áfram í drullusvaðinu á Sævarhöfða“ Lokað vegna skorts á starfsleyfi „Við horfum bjartsýn fram á veg“ Þrjár aflýsingar hjá Icelandair Hægt að skoða þyrlur og sprengjuleitarbúnað Gæslunnar Viðgerð Herjólfs dregst um þrjár vikur: „Vonum að þetta fari nú að verða búið“ Tilgangslaust stríð og æfir hjólabúar „Þú getur ekkert forðað þér, það verður bara að takast á við þetta“ Hlaðvarparar hrósa sigri: „Logi er greinilega nettur gæi“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Staðfesta að samkomulag hafi náðst: Íran fagnar og segir Trump hafa gefist upp Erlent Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Innlent Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Innlent Lét Netanjahú heyra það í símtali þeirra: „Ég varð svo brjálaður“ Erlent Tólf fórust þegar flugvél hrapaði í Missouri Erlent Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Innlent Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent Friðarviðræður sagðar í uppnámi Erlent Dramatík í tveimur þáttum: Gervigreindarbóla og óður um yfirráð Erlent Fleiri fréttir Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Óskiljanlegt að ráðuneytið skoði bara stöðu námsgagna í stærðfræði Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Árekstur á Kársnesi Laus úr sjálfheldu eftir um fimm tíma strand Vill samfélagssáttmála vegna tómstundaiðkunar barna Hákarlaárás og fyrrverandi varaformaður Viðreisnar vonsvikinn Um 400 skjálftar hafa mælst í þéttri hrinu Sagnfræðirannsóknir, upptaka evru, menntakerfið og málefni barna Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Skjálfti í Bárðarbungu að stærð 4,8 Límdu efnin á fætur sína Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Fleiri hlynntir en andvígir samkvæmt nýrri könnun Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Krapvélar í yfirvinnu í góða veðrinu Bandaríkjastjórn lokar á aðgang erlendra ríkisborgara Áfall fyrir bæjarfélagið „Okkur er gert að vera áfram í drullusvaðinu á Sævarhöfða“ Lokað vegna skorts á starfsleyfi „Við horfum bjartsýn fram á veg“ Þrjár aflýsingar hjá Icelandair Hægt að skoða þyrlur og sprengjuleitarbúnað Gæslunnar Viðgerð Herjólfs dregst um þrjár vikur: „Vonum að þetta fari nú að verða búið“ Tilgangslaust stríð og æfir hjólabúar „Þú getur ekkert forðað þér, það verður bara að takast á við þetta“ Hlaðvarparar hrósa sigri: „Logi er greinilega nettur gæi“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent
Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent
Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent