Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sigríður Björk segir af sér Innlent Ekki lengur vonlaust tilfelli sem enginn hefur trú á Innlent Öll gögn á ensku annars ógildist krafan Innlent Greindur af gervigreind og greiðir fyrir aðgerðina sjálfur Innlent Trump náðar Giuliani og aðra tengda kosningasamsærinu í Georgíu Erlent Rússar nýta samsæriskenningar til að réttlæta innrásina í Úkraínu Innlent Frumvarp um fjármögnun alríkisins samþykkt í öldungadeildinni Erlent Hálfur annar tími og þrjú ólík farartæki til að sækja slasaðan göngumann Innlent Flugvallarþorp gæti öðlast framhaldslíf Erlent Flestum þykir Guðrún og Sigmundur hafa staðið sig illa Innlent Fleiri fréttir Sigríður Björk hverfur á braut og umboðsmaður vill endurskoða meðferðarheimilin Flestum þykir Guðrún og Sigmundur hafa staðið sig illa Sigríður Björk segir af sér Greindur af gervigreind og greiðir fyrir aðgerðina sjálfur Bein útsending: Heimsþing kvenleiðtoga – fyrri dagur Rússar nýta samsæriskenningar til að réttlæta innrásina í Úkraínu Ekki lengur vonlaust tilfelli sem enginn hefur trú á Hálfur annar tími og þrjú ólík farartæki til að sækja slasaðan göngumann Öll gögn á ensku annars ógildist krafan Lestir 205 steypubíla fóru í nýja brú yfir Breiðholtsbraut Íslandsbanki ríður á vaðið og svipast um í Hegningarhúsinu „Gramsaði í munum“ og ók síðan brott á stolnum bíl undir áhrifum Vill leiða Sjálfstæðisflokkinn í Reykjanesbæ „Dagur, enga frasapólitík hér“ Ákvörðun ráðherra megi ekki litast af almenningsáliti Húsæðis- og efnahagsmál brenna á ungu fólki „Hann hlýtur að leggja allt kapp á Reykjavík“ Margir keypt fleiri en einn vegna fordómafullrar umræðu Borgarstjórnarsigur lífsnauðsynlegur Sjálfstæðismönnum Brunaði af stað frá ölvunarpósti en var handtekinn við Hamraborg Var komin á slæman stað og fór ekki úr húsi án fylgdar Þriggja stiga skjálfti í Öskju Getur ríkislögreglustjóri setið áfram? Píratar kjósa formann í lok mánaðar Reyndi að flýja lögreglu en endaði uppi á kanti Engin ástæða til að breyta neinu Fölsuð megrunarlyf líklega á leið til landsins Óljóst hvað olli því að rútan hafnaði utan vegar Geta haft opið um helgar en algjör óvissa um húsnæðismálin Brosið fer ekki af Hrunamönnum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sigríður Björk segir af sér Innlent Ekki lengur vonlaust tilfelli sem enginn hefur trú á Innlent Öll gögn á ensku annars ógildist krafan Innlent Greindur af gervigreind og greiðir fyrir aðgerðina sjálfur Innlent Trump náðar Giuliani og aðra tengda kosningasamsærinu í Georgíu Erlent Rússar nýta samsæriskenningar til að réttlæta innrásina í Úkraínu Innlent Frumvarp um fjármögnun alríkisins samþykkt í öldungadeildinni Erlent Hálfur annar tími og þrjú ólík farartæki til að sækja slasaðan göngumann Innlent Flugvallarþorp gæti öðlast framhaldslíf Erlent Flestum þykir Guðrún og Sigmundur hafa staðið sig illa Innlent Fleiri fréttir Sigríður Björk hverfur á braut og umboðsmaður vill endurskoða meðferðarheimilin Flestum þykir Guðrún og Sigmundur hafa staðið sig illa Sigríður Björk segir af sér Greindur af gervigreind og greiðir fyrir aðgerðina sjálfur Bein útsending: Heimsþing kvenleiðtoga – fyrri dagur Rússar nýta samsæriskenningar til að réttlæta innrásina í Úkraínu Ekki lengur vonlaust tilfelli sem enginn hefur trú á Hálfur annar tími og þrjú ólík farartæki til að sækja slasaðan göngumann Öll gögn á ensku annars ógildist krafan Lestir 205 steypubíla fóru í nýja brú yfir Breiðholtsbraut Íslandsbanki ríður á vaðið og svipast um í Hegningarhúsinu „Gramsaði í munum“ og ók síðan brott á stolnum bíl undir áhrifum Vill leiða Sjálfstæðisflokkinn í Reykjanesbæ „Dagur, enga frasapólitík hér“ Ákvörðun ráðherra megi ekki litast af almenningsáliti Húsæðis- og efnahagsmál brenna á ungu fólki „Hann hlýtur að leggja allt kapp á Reykjavík“ Margir keypt fleiri en einn vegna fordómafullrar umræðu Borgarstjórnarsigur lífsnauðsynlegur Sjálfstæðismönnum Brunaði af stað frá ölvunarpósti en var handtekinn við Hamraborg Var komin á slæman stað og fór ekki úr húsi án fylgdar Þriggja stiga skjálfti í Öskju Getur ríkislögreglustjóri setið áfram? Píratar kjósa formann í lok mánaðar Reyndi að flýja lögreglu en endaði uppi á kanti Engin ástæða til að breyta neinu Fölsuð megrunarlyf líklega á leið til landsins Óljóst hvað olli því að rútan hafnaði utan vegar Geta haft opið um helgar en algjör óvissa um húsnæðismálin Brosið fer ekki af Hrunamönnum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00